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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()

单选题
2021-12-29 18:50
A、A.脑苷脂沉积症
B、肝豆状核变性
C、半乳糖血症
D、糖原累积症
E、脂肪肝
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正确答案
D

试题解析

感兴趣题目
男孩,3岁。自幼人工喂养,食欲极差,常有腹泻。身高86cm,体重10kg。皮肤苍白、干燥,腹部皮下脂肪厚度约0.2cm。脉搏缓慢,心音较低钝。该患儿主要疾病是()
十二岁男孩,初生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆预计这种异常最可能的疾病是()
1岁小儿发热伴惊厥,最常见的疾病是()
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4岁男孩,体格矮小,肥胖,多次发生晨起低血糖惊厥,肝肋下5cm,质硬,血清GPT<25U,无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症,下列哪项可以确诊?()

十二岁男孩,初生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童.最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm。体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆

预计这种异常最可能的疾病是()

十二岁男孩,初生时正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他儿童.最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm。体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小,声音细脆

以下检查中最可能出现异常的是()
2岁小儿发热伴惊厥,最常见的疾病为()
男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()
患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。为明确诊断,需进一步检查(提示经检查,发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸;B超:肝大、回声增强,双肾肿大。)()。
患儿男,12岁。出生时身长及体重正常,智力良好,家庭环境尚好,家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm,父亲身高167cm。查体:身高-2.1SD,体重-1.8SD,心、肺、腹(-),双睾丸体积8ml,少许阴毛,骨龄12.5岁,生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是()
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长期治疗最合理的方法是

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患儿,5岁。自幼口唇发绀,生长发育落后,活动后喜蹲 踞。今晨突然发生意识障碍,惊厥。可能发生了
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