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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

单选题

2021-12-30 13:37

A、A．47，XY(或XX)，+21
B、B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C、C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D、D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E、E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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正确答案

A

试题解析

标签：八、遗传代谢性疾病儿内科(医学高级)

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先天愚型染色体大多是（）

婚前医学检查的严重遗传性疾病是（）

目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是（）。

下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

患者，女性，65岁，缓慢起病，有乏力、疲倦，常出现咳嗽、咽痛，血象检查有全血细胞减少，可见巨大红细胞，骨髓象出现两系病态造血，遗传学检查有克隆性染色体核型异常。应鉴别的疾病有（）

常染色体显性遗传性疾病除外（）

新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。

患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）

近亲结婚会导致遗传性和先天性疾病患儿出生。

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为

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发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期间内时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具的《婚前医学检查证明》为; 先天愚型染色体大多是（）; 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）; Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）; 先天愚型染色体核型绝大部分为（）; 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是(); 母亲带1岁男孩来院体检，经检查该患儿体格发育正常。经一系列检查，患儿无遗传、代谢、内分泌疾病，智力正常，该儿对周围人与社会的反应应除外（）。; 先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）; 先天愚型染色体检查，最常见的异常为（）

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